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Dura lucha contra una enfermedad rara

Relata padre de familia calvario que pasó para obtener un diagnóstico médico certero. Los síntomas son confusos
Geovana Royacelli
23:40
01 de marzo 2012

geovana.royacelli@eluniversal.com.mx

"Pareciera como si un inmenso cielo lleno de nubarrones y embrutecido de dolor y desesperanza se te viniera encima", así es vivir con quien padece una enfermedad rara, dice David Peña, padre de dos hijos que tienen la enfermedad de Gaucher, una de las siete mil enfermedades raras que hay en el mundo.

David y sus dos hijos Paulina y Carlos Peña Aragón viven en el Distrito Federal y diario enfrentan una lucha por continuar con vida.

La enfermedad de Gaucher es una condición heredada, que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos como el hígado, el bazo y en la médula ósea. La acumulación de las células de Gaucher pueden causar el agrandamiento de estos órganos y diversos síntomas.

A Paulina, la mayor de los hijos de David, le detectaron la enfermedad después de cuatro años de padecerla y se enfrentó a un largo camino de diagnósticos erróneos.

"El problema de las enfermedades raras es que son muy complicadas de diagnosticar porque no saben identificarlas; le diagnosticaron cáncer, hepatitis y problemas del aparato digestivo y hasta que se confirmó que era la enfermedad de Gaucher", dice su padre.

Paulina tenía cuatro años y Carlos tres meses cuando se les diagnostico a ambos la enfermedad en el Instituto Nacional de Pediatría. El costo del tratamiento de esta enfermedad oscila en 275 mil dólares anuales, aseguró David Peña, fundador y presidente de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras y del proyecto Pide un deseo México, IAP.

Veinte años después del diagnóstico David se dice satisfecho "de haber cumplido con mi trabajo, el ayudar a mis hijos. Ha sido una búsqueda incansable para obtener soluciones y una voluntad férrea para que cualquier cabrón que se te atraviese en el camino haga lo que le corresponde y no permitir que se viole el derecho a la salud de estas personas aunque su enfermedad sea rara".

Paulina ahora es psicóloga y Carlos realiza actualmente estudios universitarios, su vida es normal como la de cualquier otra persona, aunque su enfermedad no es curable, sólo controlable.

Los avances

Aunque David asegura que hace falta investigación, conciencia y que se legisle en favor de estos enfermos, reconoce que las instituciones de salud pública como el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE), la Secretaría de la Defensa Nacional y el Seguro Popular han avanzado en atender a quien padece una enfermedad rara que en el país se calcula hay 300 enfermos de este tipo atendidos.

El pasado 30 de enero se publicó en el Diario Oficial de la Federación reformas a la Ley General de Salud para adicionar dos artículos.

En ellos se define a los medicamentos huérfanos como aquellos que estén destinados a la prevención, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras, las cuales tienen una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes.

Además se establece que la Secretaría de Salud implementará acciones necesarias a efecto de impulsar y fomentar la disponibilidad de los medicamentos huérfanos, haciéndolos asequibles para la población y la misma Secretaría podrá emitir recomendaciones a los Institutos Nacionales de Salud para la investigación y el desarrollo de medicamentos con potencial en su efectividad.

Una de las medidas que han establecido los gobiernos federal y local para la detección oportuna de enfermedades es la realización del Tamíz Neonatal que sirve, entre otras cosas, para detectar algunos males como hipotiroidismo congénito y fenicetonuria, además del Tamíz metabólico y metabólico ampliado que de cuatro padecimientos pasa a identificar 15 padecimientos congénitos.

La punta del iceberg

Las enfermedades raras afectan, en promedio, una persona por cada cinco mil nacimientos en América Latina. Su diagnóstico y tratamiento es complicado, en ocasiones los síntomas o trastornos que provoca son incompatibles con la vida.

Sixto Ferrel Acosta, médico epidemiólogo y asistente de la dirección del Hospital General Tláhuac de la Secretaría de Salud del Distrito Federal, explicó que se llama enfermedades raras a aquellas de baja prevalencia entre la población.

Las enfermedades raras son de baja frecuencia, generalmente de origen genético, graves, crónicas y provocan que el individuo no pueda valerse por sí mismo; son altamente mortales y debido a su complejidad no existen estudios, especialistas o programas gubernamentales específicos para su tratamiento.

Para Sixto Ferrel los casos conocidos en México y a nivel mundial "sólo son la punta del iceberg porque en este tipo de padecimientos hemos puesto muy poca atención y no nos hemos dado a la tarea de identificar la verdadera frecuencia y origen de estas enfermedades".

Quienes padecen alguna de las siete mil enfermedades raras, generalmente no sale a la calle ni acude a los servicios médicos. Muchos casos permanecen en el anonimato o las mismas familias los ocultan.

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